발달장애, 지적장애 원인유전자 규명
암필드증후군 환자유전체 빅데이터 및 유전자가위 활용
□ 한국연구재단(이사장 노정혜)은 김철희 교수(충남대학교) 연구팀 등 국제공동연구팀이 발달장애, 지적장애의 새로운 원인유전자를 찾아냈다고 밝혔다.
○ 자폐증을 비롯한 정신질환과 관련하여 최근 환자유전체 빅데이터 활용 및 유전자가위 기술 등의 발전으로 활발한 연구가 이뤄지고 있다.
□ 연구팀은 발달장애와 지적장애를 동반할 수 있는 암필드증후군(Armfield syndrome) 가계의 유전체 빅데이터 분석을 통하여 원인유전자(FAM50A)를 발굴해 냈다.
○ 나아가 발굴된 후보유전자를 제브라피쉬 모델동물 및 유전자가위기술을 이용하여 질환모델링에 성공하였다.
□ 전사체, 단백체 등 추가적인 빅데이터 분석을 통하여 질환 원인유전자의 작용원리를 분자수준에서 규명함으로써 관련 질환의 조기분자진단을 위한 바이오마커로서의 활용이 기대된다.
□ 과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 바이오의료기술개발사업_연구소재지원사업(질환모델링제브라피쉬은행)의 지원으로 수행된 이번 연구의 성과는 생명과학 분야 국제학술지 네이처커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 7월 23일 게재되었다.
○ 한편 연구소재 분양신청은 국가지정 질환모델링제브라피쉬은행을 통해 가능하다.
