유전자 변이의 질병유발 예측 더 정확하게
□ 김상욱 교수(포항공대) 연구팀이 유전자 변이를 분석하여 질병 유발 확률을 예측하는 정밀의료 기술을 개발했다고 한국연구재단(이사장 노정혜)은 밝혔다.
□ 개인 유전자 검사를 통한 맞춤형 치료가 점차 늘어나고 있다. 방대한 양의 인간 유전자 전체를 빠르게 읽어내는 `차세대 염기서열 분석'의 비약적 발전 덕분이다. 유전자 검사를 통한 질병 예측의 정확성을 높이기 위해서 생물정보학 연구에 더욱 박차를 가하고 있다.
□ 연구팀은 기존 유전자 분석이 검출하지 못했던 다양한 질병을 예측할 수 있는 새로운 유전자 분석방법을 제시했다. 단백질의 진화적 변화를 분석하고 인공지능으로 질병 확률을 예측하는 방법이다.
ㅇ 기존 분석법은 유전자가 진화적으로 보존되어 온 부분을 분석하고, 이 부분의 유전자에 변이가 발생했는지 확인해 질병을 예측한다. 그러나 보존되지 않는 유전자 부분에서의 변이를 검출하지 못하는 한계점이 있었다.
ㅇ 연구팀은 단백질을 구성하는 아미노산들 사이의 상호작용을 통한 진화적 변화를 분석하고, 그 경향성을 인공지능으로 분석했다. 이 방법으로, 인체 신호전달 체계에서 기능 이상을 유발하는 유전자 변이를 검출해냈다.
□ 김상욱 교수는 “이 연구는 환자의 질병 진단 및 개인 정밀의료 등에 응용이 가능하다”라며, “개발된 기술은 대용량 유전체 분석에 기반을 둔 질병 예측과 맞춤형 치료제 개발의 발전에 효과적으로 적용 될 것으로 기대된다”라고 연구의 의의를 설명했다.
□ 이 연구는 과학기술정보통신부·한국연구재단 기초연구사업(중견연구), 포스트게놈 다부처유전체사업의 지원으로 수행되었다. 국제학술지 ‘뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research)’에 6월 14일 게재되었다.
